尽管医学进展日新月异，但全球仍有95%的罕见疾病（rare diseases）仍处于无药可医的状态。为了照顾罕见疾病患者的需求，除了聚焦特定遗传性罕见疾病开发药物的生技公司，也有国际大型药厂聚焦特定罕见疾病。「孤儿药」指的是用来治疗、预防或诊断罕见疾病的药品。由于这些疾病影响的人口很少，每一种疾病可能只有几千人或更少，因此市场回报有限，制药公司通常缺乏开发动机。为了解决这个问题，政府透过「孤儿药认定」（Orphan Drug Designation，ODD）给予开发这些药物的诱因。
孤儿药认定是由政府机关所提供的特殊法规制度，旨在鼓励制药公司研发治疗罕见疾病的药物。以美国为例，药品若要获得孤儿药认定，必须符合疾病影响美国少于20万人；或是虽然患者超过20 万人，但药物无法在没有政府补助的情况下收回研发成本。台湾地区生物技术开发中心企划管考室主任寇怡衡指出，孤儿药指的是所有适应症均为罕病的药品，或适应症包括罕病及一般适应症、但罕病适应症的销售额必须高于总销售额50%。一旦药物获得孤儿药认定，可能适用于快速审查或优先审查，并可申请政府研究补助，成功开发药物后，可享有7年市场专属权，即使专利期已过，美国食品药品监督管理局（FDA）也不会批准其他相同适应症的药物；此外，临床试验成本可获得高达25%的税收减免。1983年美国《孤儿药法案》促进全球孤儿药的发展，至2025年5月底，FDA共授予7,385项孤儿药认定，其中1,323项获得上市许可，而近5年核准上市新药，超过半数具孤儿药认定资格。
不过，罕见疾病仍具有未满足医疗需求，根据美国罕见疾病组织（National Organization for Rare Disease, NORD）统计，目前已有超过11,000种罕见疾病，目前约有4%～6%罕见疾病已有至少1种孤儿药可以治疗，亦即仍有95%的罕见疾病仍处于无药可医的状态。
药厂切入孤儿药开发之策略
为了照顾罕见疾病患者的需求，有些生技公司会聚焦特定遗传性罕见疾病，开发治疗药物；也有大型药厂聚焦特定罕见疾病。寇怡衡举例，美国药厂Vertex专注研究囊性纤维化（CF）、大型医疗保健制造商Johnson & Johnson则以多发性骨髓瘤（MM）为公司重点发展领域，两家公司所开发的孤儿药都进入全球孤儿药销售前十名。
以孤儿药认定加速药品上市
囊性纤维化是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，目前约有10.9万人患有囊性纤维化，美国、欧洲、澳洲和加拿大占全球囊性纤维化人口的绝大多数。随着囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）调节疗法的出现，得以解决疾病的根本原因，让CF的治疗发生了巨大变化。
Vertex是一家总部位于美国波士顿的制药公司，致力于设计、开发治疗CF的药物，至今已获许可的的五种药物，适用于约90%的CF患者，有超过 75,000名患者正在接受Vertex药品的治疗。除美国以外，Vertex的CF药物已销往六大洲的60多个国家。未来Vertex将为那些因疾病特殊性而无法从现有的CF药物中受益的剩余患者，继续提供先进的治疗方法[1]。寇怡衡指出，Vertex聚焦研发治疗严重疾病的小分子药物，预测2028年孤儿药占Vertex整体药品销售额高达94%。
除了聚焦于特定罕病精进药物开发，更多数的大型药厂是先以罕病加速药物上市，再扩展至市场较大的适应症，例如美国默克药厂（Merck）开发的免疫疗法抗癌药品Keytruda，已经被FDA批准用于多种癌症的治疗，但2014年是以黑色素瘤首次获上市许可。寇怡衡进一步解释，孤儿药认定的主要价值，在于上市后可获得市场专属权的保障（但仅限于获上市许可的适应症），对于药厂而言，可利用同一孤儿药认定下的适应症或扩展应用，以延续市场的专属权保障。
RMAT认定加速上市
2016年12月FDA增加「再生医疗先进疗法认定」（Regenerative Medicine Advanced Therapy Designation，RMAT），让治疗严重疾病的再生医学疗法能加速上市。RMAT是一种美国FDA为新型再生医疗产品设立的加速审查资格，但仅限于再生医疗产品，包括细胞疗法、治疗性组织工程产品、人体细胞和组织产品、或组合产品。获得RMAT认定后，FDA 将主动协助产品开发策略、临床试验设计，并获得加速上市审查机会，缩短开发与审查时间。
与美国 FDA「快速审查」（Fast Track）认定、突破性疗法（Breakthrough Therapy）等其他加速通道相比，RMAT认定的强度更强，但仅限再生医疗产品。寇怡衡指出，RMAT申请案逐年成长，至2024年底累积申请297案，通过143案，FDA核准比例逾七成；2025年至6月底已有71案申请、通过41案，目前为止并无RMAT通过后撤回或撤销的案件。
藉由「认定」（Designation）加速产品开发进程
美国FDA于今年6月宣布一项新的国家优先凭证计划（Commissioner’s National Priority Voucher，CNPV），提供机会给限量的药物和生物制剂开发商参与。FDA预计在CNPV计划实施的第一年，向符合美国国家重点的公司提供有限数量的审批，符合美国国家优先事项进行研发的厂商，可获得加强沟通和滚动审查等特殊福利；如果使用审批的产品符合加速审批的法律要求，FDA可能会授予加速审批，让审查药物和生物制剂的审批时间，从10~12个月缩短至1~2个月[2]，这项CNPV先导计划已于2025年7月22日开始实施。
寇怡衡认为，善用「认定」可加速新药产品开发进程，新药厂商应随时更新各项认定及规范信息，让认定成为产品开发重要的助力。
数据源：
- 2025/7/24，台湾地区资策会科技法律研究所主办「创新药品加速上市法制与产业策略报告发布会」，寇怡衡简报
备注：
[1] 参考数据：Vertex: CF facts and figures.
[2] 参考数据：FDA: Commissioner’s National Priority Voucher (CNPV) Pilot Program.
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